การเสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม

การตรวจหาดาวน์ซินโดรม

• การเจาะน้ำคร่ำ เป็นวิธีการเจาะเข้าไปในถุงน้ำที่ห่อหุ้มตัวทารกและดูดน้ำคร่ำนำมาตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการดาวน์ โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอื่นๆ
• วิธีการตรวจทำโดยใช้เข็มขนาดเล็กเจาะผ่านหน้าท้องของสตรีตั้งครรภ์และดูดน้ำคร่ำ (รายละเอียดตามเอกสาร ความรู้เรื่องการเจาะน้ำคร่ำ)
• ประโยชน์ของการตรวจเพื่อตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์หรือโรคทางพันธุกรรมบางโรค (เฉพาะในกรณีที่เป็นข้อบ่งชี้ของการตรวจ)
• ข้อจำกัดของการตรวจ
  – บางครั้งไม่สามารถดูดน้ำคร่ำมาตรวจได้หรือการเพาะเลี้ยงเซลล์ในน้ำคร่ำอาจไม่ประสบความสำเร็จ ทำให้ไม่สามารถทราบผลการตรวจ
  – แม้ว่าผลการตรวจจะเป็น “ปกติ” แต่ทารกอาจมีความพิการแต่กำเนิด หรือมีพัฒนาการช้า จากสาเหตุอื่น
• ภาวะแทรกซ้อน โดยทั่วไปการเจาะน้ำคร่ำเป็นวิธีการตรวจที่มีความเสี่ยงน้อย ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยคือ ปวดเกร็งท้องเล็กน้อยหลังการเจาะ แต่บางครั้งอาจเกิดการติดเชื้อในถุงน้ำคร่ำ การแท้งหรือเจ็บครรภ์ก่อนกำหนดได้ 1 ราย จากการตรวจ 200 ราย การตรวจอาจทำให้เกิดการสร้างภูมิต้านทานในผู้ที่มีกลุ่มเลือด Rh negative ซึ่งป้องกันได้ หรือผู้ที่มีโรคประจำตัว ได้รับยาบางชนิด การตั้งครรภ์ที่ผิดปกติ เช่น ครรภ์แฝด อาจมีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มขึ้น

• โดยวิธีตรวจจากสารเคมี คนส่วนใหญ่เข้าใจผิดกันมานานว่า เด็กดาวน์ซินโดรม (ปัญญาอ่อน) เกิดจากมารดาที่มีอายุมากกว่า 35 ปีเท่านั้น แต่ความจริงแล้ว เด็กดาวน์จำนวนมากเกิดจากมารดาที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี หากสำรวจเด็กดาวน์จำนวน 100 คน จะพบว่า เกิดจากมารดาอายุมากเพียงร้อยละ 25-30 เท่านั้น ที่เหลืออีกร้อยละ 70-75 เกิดจากมารดาที่อายุน้อย แม้ว่ามารดาอายุมากจะมีความเสี่ยงในการเกิดเด็กดาวน์มากกว่า แต่เนื่องจากมารดาอายุมากมีจำนวนน้อย ดังนั้นการตรวจน้ำคร่ำในมารดาที่มีอายุมากกว่า 35 ปี เท่านั้นจะสามารถป้องกันการเกิดเด็กดาวน์ได้เพียงร้อยละ 25-30 เท่านั้น เราสามารถตรวจคัดกรองทารกกลุ่มดาวน์โดยการตรวจเลือดมารดาในไตรมาสแรกและไตรมาสที่สอง เพื่อให้ทราบว่า มารดามีความเสี่ยงสูงหรือความเสี่ยงต่ำที่จะเกิดเด็กดาวน์ หากพบว่ามีความเสี่ยงสูง แพทย์จะแนะนำให้ทำการตรวจน้ำคร่ำต่อไป หากพบว่ามีความเสี่ยงต่ำ ก็อาจไม่คุ้มที่จะทำการตรวจน้ำคร่ำ
• โดยวิธีการตรวจ NIPT
  ความผิดปกติของการมีโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง (Trisomy) ในโครโมโซมชุดที่ 21, 18 และ 13 เป็นความผิดปกติที่พบได้บ่อย ซึ่งการตรวจ NIPT จะประเมินโอกาสเสี่ยงที่ทารกจะมีโครโมโซมผิดปกติ โดยการตรวจวิเคราะห์ปริมาณของ DNA ซึ่งอยู่ในพลาสมาของมารดาโดยใช้เทคโนโลยี high-throughput DNA sequencing ร่วมกับการใช้ชีวสารสนเทศขั้นสูงในการวิเคราะห์ข้อมูล และการตรวจ NIPT ไม่มีความเสี่ยงอันตรายต่อทารกในครรภ์ เนื่องจากทำโดยการเจาะเลือดมารดาเท่านั้น โดยมีอัตราการตรวจพบ และความแม่นยำของผลการตรวจมากกว่าร้อยละ 99